拟表型是一种遗传生物学概念,是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。拟表型是由于环境因素的影响,并非生殖细胞中基因本身发生的改变所致,因此这种表型改变不会遗传给后代。
作者:王浩本文为作者授权医脉通发布,未经授权请勿转载。Brugada拟表型与真正的Brugada综合征具有相同的心电图特征,但前者是由于药物(IC及IA类抗心律失常药物、部分抗抑郁药、麻醉药等)、心肌缺血、体温、饮酒等很多原因引起的,解决上述原因后Brugada波均会消失。本篇文章将通过年JournalofElectrocardiology上发表的两篇少见病因引起的Brugada拟表型的病例,帮助读者了解最新的Brugada波分型诊断以及其他相关知识。病例分享
Case岁男性患者,因主诉持续性胸痛3天入院。入院后患者胸痛症状随体位变化而改变,无心衰相关症状。入院后相关检验如下:血常规:白细胞8.3*10^9/L,中性粒细胞占78.5%;CRP55.9mg/L(正常值10mg/L);肌钙蛋白I0.03μg/L(正常值<0.03mg/ml)。胸片结果无异常,彩超提示左心功能正常,少量心包积液。入科后心电图提示V1-V3导联ST段抬高,V2导联呈1型Brugada波形态。图1入科后心电图患者否认晕厥史及家族猝死史,动态心电图也未见室性心律失常,肺动脉CTA同时排除了肺栓塞的诊断,肌钙蛋白I无动态变化,造影及左室造影均正常。基于以上判断,急性心包炎的可能性较大,给予非甾体抗炎药(布洛芬mg,TIDPo),3周后患者胸痛消失,复查心电图正常(图2)。图2胸痛消失后复查的心电图Case岁中年男性,因急性前壁心肌梗死于年在前降支置入1枚支架。本次因急性心肌梗死遗留的心力衰竭,射血分数30%,植入ICD预防猝死。程控相关参数均正常,植入后也未曾放电或治疗。入科后查心电图提示,V1、V2导联ST段抬高,符合1型Brugada波形态,患者否认晕厥史及家族猝死史,且未服用任何钠通道阻滞剂。图3本次入院心电图因此,通过回顾比较患者年心梗后心电图以及年复查心电图和就诊当下心电图,发现患者心梗后未出现Brugada波,直至3年后(年)复查才出现Brugada波。图4患者的3次心电图A:年心肌梗死后的心电图;B:现在入院时的心电图;C:年(心梗后3年)复查时的心电图超声心动图提示前壁室壁瘤形成。肌钙蛋白I阴性,患者否认口服抗心律失常药物和精神类药物,且拒绝核磁和药物激发试验等进一步检查。作者最终考虑患者为室壁瘤引起的Brugada拟表型。图5复查时心脏彩超病例分析
Case1中的青年男性患者因胸痛入院,住院期间未发热。入院后患者持续胸痛,活动后未加重,仅随体位变化而改变。结合患者的心脏彩超(少量心包积液),且血沉和CPR升高,造影未见异常,考虑患者为急性心包炎。患者心电图V2导联呈1型Brugada波形态,入院后也未曾口服抗心律失常药物,可卡因、三环类抗抑郁药,因此考虑患者可能为急性心包炎引起的Brugada拟表型(患者无猝死家族史及晕厥史,亦未行电生理及药物激发试验),且随着急性心包炎治疗的好转,患者心电图也转为正常,因此考虑患者心电图出现的Brugada波为Brugada拟表型。同时,仔细观察患者入院后心电图的肢体导联,aVR导联的PR段可见轻度抬高,II、V3-V6导联的PR段压低,也有类似急性心包炎的蛛丝马迹(图6)。图6患者治疗后心电图,小图为放大的导联Case2中的患者既往前壁心肌梗死病史,心梗后左室室壁瘤形成,回顾其既往心电图及心脏彩超发现出现室壁瘤后患者的心电图出现了Brugada波。尽管患者否认晕厥及猝死家族史,也未行药物激发试验明确排除Brugada综合征,亦未证明室壁瘤手术后Brugada波消失,但通过本例病例可考虑室壁瘤或可引起Brugada拟表型。知识拓展:Brugada拟表型与Brugada综合征
1.Brugada波“新”与“旧”分型?Brugada波“新”分型年,Bayés在JournalofElectrocardiology杂志上提出了Brugada波的新分型,认为Brugada波应分为2型,即把3型Brugada波合并入2型中,即使在药物激发试验中心电图从3型Brugada波转为2型Brugada波也是无意义的。表1Bayés的Brugada波分型?Brugada波“旧”分型Brugada波“旧”分型主要分为3型。1型,穹隆型ST段抬高:J波幅度≥2mm,ST段下斜型抬高,T波倒置;2型,马鞍型ST段抬高:J波幅度≥2mm,ST段抬高幅度≥1mm,T波直立或者双向,呈马鞍型;3型,混合型ST段抬高(低马鞍型):J波幅度≥2mm,ST段抬高幅度<1mm,T波直立。表2Brugada波“旧”分型2.Brugada综合征与Brugada拟表型的诊断标准?Brugada综合征的诊断需要满足“1+1/5”的诊断标准(1)1是指Brugada波,包括使用或不使用钠通道阻滞剂时超过1个右胸导联(V1-V3)出现1型ST段抬高(穹隆型),或基线水平时超过1个右胸导联出现2型ST段抬高(马鞍型)以及应用钠通道阻滞剂继发后2型转为1型。(2)1/5,满足以下5条标准中的任意一条或更多:①室颤或多形性室速;②有晕厥或夜间濒死样呼吸;③电生理检查诱发室速;④45岁以下猝死家族史;⑤家族成员出现穹隆型上抬型心电改变。?Brugada拟表型的诊断标准(1)心电图具有1型或2型Brugada心电图表现;(2)患者具有可识别的潜在病因;(3)潜在病因消除后典型Brugada波表现消失;(4)无确定Brugada综合征的症状、病史和家族史等资料;(5)钠通道阻滞剂(氟卡尼、普鲁卡因胺等)激发试验结果阴性;(6)若96小时内进行右室流出道手术,钠通道阻滞剂激发试验可为非强制性;(7)基因检测结果为阴性(非强制性标准,因为SCN5A突变仅在20%~30%的Brugada综合征患者中被确定)。3.其他原因引起的Brugada拟表型除了上述原因引起的Brugada拟表型以外,医院近期在JournalofElectrocardiology杂志上发表了一篇冠脉搭桥术后引起的Brugada拟表型的报道。同时也有高血钾症,输血,心脏受压引起的Brugada拟表型。下图分别描述了不同原因引起的不同表现的Brugada拟表型心电图。A为1型Brugada综合征;B为低钾血症引起的Brugada拟表型(1型);C为急性下壁心肌梗死累及右室而导致的Brugada拟表型(1型);D为高钾、低钠伴酸中毒导致的Brugada拟表型(1型);E为急性肺栓塞导致的Brugada拟表型(1型)A为2型Brugada综合征;B为漏斗胸引起心脏机械性受压而出现的Brugada拟表型(2型);C为急性心包炎导致的Brugada拟表型(2型);D为意外触电导致的Brugada拟表型(2型);E为高通量的心电图滤器(high-passelectrocardiographicfilters)导致的Brugada拟表型(2型)总结
1.虽然Brugada综合征与Brugada拟表型在心电图中均表现为Brugada波,但是Brugada拟表型属于获得性Brugada波,通过逆转病因,Brugada可消失,切勿草率诊断为Brugada综合征。2.心电图为诊断疾病最常用的方法,当心电图表现为某些心律失常时,需考虑到心律失常以外的病因。参考文献:1.Enes,Elvin,Gul,etal.Brugadaphenocopyassociatedwithleftventricularaneurysm.JOURNALOFELECTROCARDIOLOGY..2.Yu,Manli,etal.Type1Brugadaphenocopyinapatientwithacutepericarditis.JournalofElectrocardiology.;51(6):-.doi:10./j.jelectrocard..10..EpubOct9.3.Perez-RieraAR,BarbosaBarrosR,Daminello-RaimundoR,etal.Brugadaphenocopycausedbya